今日は論文1本を読むというよりも、突然変異が疾患を引き起こすメカニズムについて調べていたので、それについてまとめたい。 まず前提として、突然変異を2つの側面から整理する。(ややこしいので1つの塩基が影響を受ける場合に限った話にする。数十塩基の欠…